Obstetrícia - NIPT - Exame pré-natal

Durante a gravidez, um pouco do DNA do bebê chega até o sangue da mãe. O DNA é organizado em estruturas chamadas de cromossomos, que carregam nossa informação genética.

Recentemente, tornou-se possível detectar no sangue da mãe algumas alterações cromossômicas que comprometem a saúde do bebê, sem a necessidade de exames invasivos (amniocentese e biópsia de vilo corial). Para realizar o exame, é necessário apenas coletar uma amostra de sangue da mãe. Não há portanto risco para a gestação em curso.

A maioria das pessoas possui 23 pares de cromossomos. Esse teste permite detectar com alta acurácia situações em que existe apenas um cromossomo quando deveria haver um par, ou três cromossomos quando deveria haver um só, como acontece, por exemplo, nas síndromes de Down, Edwards e Patau e nas aneuploidias sexuais.

O exame também pode ser utilizado para detectar micro-deleções, pequenas falhas na sequência de DNA que causam alterações físicas e intelectuais de gravidade variável.

O teste foi desenhado para mulheres de todas as idades e grupos raciais, e pode ser feito por mulheres gestantes de pelo menos 9 semanas. O exame, por ora, não pode ser oferecido em caso de gestação múltipla (gêmeos, trigêmeos), ou para mulheres que receberam transplante de medula óssea ou doação de óvulos.